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<title>Cystinstein</title>

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<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading">Cystinstein</h1>

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<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr">Cystinsteine, auch Zystinsteine, sind eine seltene Form von <a href="Nierenstein" title="Nierenstein">Nieren-</a> bzw. <a href="Harnstein" title="Harnstein">Harnsteinen</a>. Sie machen beim Menschen etwa 0,5 % aller Harnsteine aus.<a href="#cite_note-:0-1">[1]</a> Auch bei Haushunden und Hauskatzen treten Cystinsteine auf.<a href="#cite_note-Hesse15-2">[2]</a>

Cystinsteine sind meistens rundlich oder auch ausgussförmig dem Nierenbecken angepasst, haben eine wachsartige Oberfläche und ähneln Milchglas. Farblich sind sie aber eher gelblich.

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Entstehung_und_Vorkommen">Entstehung und Vorkommen</h2></div>

Die Bildung von Cystinsteinen beruht auf einer <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">vererbten</a> seltenen <a href="Stoffwechselst%C3%B6rung" title="Stoffwechselstörung">Stoffwechselerkrankung</a>, der <a href="Cystinurie" title="Cystinurie">Cystinurie</a>. Das Lebenszeitrisiko für die Steinbildung liegt bei über 50 %. Bei Männern verläuft Cystinurie eher aggressiver. Steinbildung im Alter von unter drei Jahren ist bei Jungen häufiger.<a href="#cite_note-3">[3]</a> Die Erkrankung wird <a href="Autosomal-rezessiv" class="mw-redirect" title="Autosomal-rezessiv">autosomal-rezessiv</a> vererbt. Auch bei Hunden sind 98 % der Patienten Rüden, während bei der Hauskatze vermehrt weibliche Tiere betroffen sind.<a href="#cite_note-Hesse15-2">[2]</a>

Beim Menschen sind zwei Typen von Cystinurie-Genen beschrieben: ein Defekt auf Gen SLCA1 auf dem <a href="Chromosom_2_(Mensch)" title="Chromosom 2 (Mensch)">Chromosom 2</a> sowie auf Gen SLC7A9 auf dem <a href="Chromosom_19_(Mensch)" title="Chromosom 19 (Mensch)">Chromosom 19</a>. Diese Gendefekte sind auch bei <a href="Englische_Bulldogge" title="Englische Bulldogge">Englischen</a> und <a href="Franz%C3%B6sische_Bulldogge" title="Französische Bulldogge">Französischen Bulldoggen</a> beschrieben, während bei anderen Hunderassen offenbar andere Gene beteiligt sind. Zu den außerdem betroffenen Rassen gehören <a href="Dackel" title="Dackel">Dackel</a>, <a href="Chihuahua_(Hunderasse)" title="Chihuahua (Hunderasse)">Chihuahua</a>, <a href="Mastiff_(Hunderasse)" title="Mastiff (Hunderasse)">Mastiff</a>, <a href="Bullmastiff" title="Bullmastiff">Bullmastiff</a>, <a href="American_Staffordshire_Terrier" title="American Staffordshire Terrier">American Staffordshire Terrier</a>, <a href="Irish_Terrier" title="Irish Terrier">Irish Terrier</a>, <a href="Kleiner_M%C3%BCnsterl%C3%A4nder" title="Kleiner Münsterländer">Münsterländer</a> und <a href="Neufundl%C3%A4nder" title="Neufundländer">Neufundländer</a>. Bei Katzen machen Cystinsteine etwa 0,6 % der Steine aus, der Erbgang ist unbekannt.<a href="#cite_note-Hesse15-2">[2]</a>

Bei der Cystinurie ist die <a href="Resorption#Ablauf" title="Resorption">Rückresorption</a> der dibasischen <a href="Aminos%C3%A4uren" title="Aminosäuren">Aminosäuren</a> <a href="Arginin" title="Arginin">Arginin</a>, <a href="Lysin" title="Lysin">Lysin</a>, <a href="Ornithin" title="Ornithin">Ornithin</a> sowie von <a href="Cystin" title="Cystin">Cystin</a> im proximalen <a href="Nierenkan%C3%A4lchen" title="Nierenkanälchen">Nierenkanälchen</a> gestört. Während sich erstere unter <a href="Physiologie" title="Physiologie">physiologischen</a> (<a href="S%C3%A4uren" title="Säuren">sauren</a>) Bedingungen im <a href="Urin" title="Urin">Urin</a> auflösen, ist Cystin im Harnmilieu schwer <a href="L%C3%B6slichkeit" title="Löslichkeit">löslich</a>. In der Folge kommt es zur Auskristallisation und zur Entstehung von Cystinsteinen.<a href="#cite_note-:1-4">[4]</a> Bei Hunden werden zusätzlich auch die Aminosäuren <a href="Citrullin" title="Citrullin">Citrullin</a>, <a href="Taurin" title="Taurin">Taurin</a>, <a href="Threonin" title="Threonin">Threonin</a>, <a href="Cystathionin" title="Cystathionin">Cystathionin</a>, <a href="Glutamin" title="Glutamin">Glutamin</a> und <a href="Glutamins%C3%A4ure" title="Glutaminsäure">Glutaminsäure</a>, manchmal auch <a href="Carnitin" title="Carnitin">Carnitin</a> vermehrt ausgeschieden.<a href="#cite_note-Hesse15-2">[2]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnostik">Diagnostik</h2></div>

Zur Diagnose von Harnsteinen werden <a href="Bildgebendes_Verfahren_(Medizin)" title="Bildgebendes Verfahren (Medizin)">bildgebende Verfahren</a> eingesetzt, allen voran die <a href="Sonografie" title="Sonografie">Ultraschalluntersuchung</a>. Die Bildgebung kann auch Hinweise auf die Zusammensetzung eines Steins liefern. Bei entnommenen bzw. ausgeschiedenen Steinen kann die Zusammensetzung durch analytische Verfahren wie <a href="Infrarotspektroskopie" title="Infrarotspektroskopie">Infrarotspektroskopie</a>, <a href="R%C3%B6ntgenbeugung" title="Röntgenbeugung">Röntgendiffraktionsanalyse</a> sowie <a href="Polarisationsmikroskop" title="Polarisationsmikroskop">Polarisationsmikroskopie</a> erfolgen.<a href="#cite_note-:0-1">[1]</a> Die Untersuchung des Urins gibt Aufschluss über das Vorliegen einer Cystinurie – die Konzentrationen von Cystin ist dann im Urin deutlich erhöht.<a href="#cite_note-:1-4">[4]</a>

Bei Hunden und Katzen mit Cystinurie lassen sich im <a href="Urinsediment" title="Urinsediment">Urinsediment</a> charakteristische sechseckige Kristalle nachweisen, Cystin kann auch quantitativ im Harn bestimmt werden. Da die Cystinstein nur schwach röntgendicht sind, können kleinere Steine im Röntgenbild übersehen werden. Sensitiver sind die Sonografie oder die Doppelkontrast<a href="Zystographie" title="Zystographie">zystographie</a>.<a href="#cite_note-5">[5]</a><a href="#cite_note-6">[6]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Behandlung">Behandlung</h2></div>

Aufgrund des inneren Aufbaus der Steinstruktur können Cystinsteine sehr schlecht bis überhaupt nicht mit Hilfe von Zertrümmerungstechniken wie z. B. der Stoßwellentherapie <a href="ESWL" class="mw-redirect" title="ESWL">ESWL</a> behandelt werden. In der Regel muss operativ vorgegangen werden, um die Steine zu entfernen:<a href="#cite_note-:0-1">[1]</a>

<ul><li><a href="Nierenstein#Perkutane_Nephrolitholapaxie_(PNL)" title="Nierenstein">Perkutane Nephrolitholapaxie (PCNL)</a> – mit einer Punktionsnadel wird ein dünner Kanal von außen zur <a href="Niere" title="Niere">Niere</a> gebohrt. Durch den Kanal wird ein optisches Instrument eingeführt, die Nierensteine werden zerkleinert und entfernt. Das Verfahren wird besonders bei großen Steinen über 2 cm Durchmesser angewandt.<a href="#cite_note-:0-1">[1]</a></li>

<li><a href="Antegrade_Ureteroskopie" title="Antegrade Ureteroskopie">Ureterorenoskopie</a> (URS) – diese operative Methode wird vornehmlich bei Steinen bis 2 cm Durchmesser in sämtlichen Lokalisationen des Harntraktes eingesetzt.<a href="#cite_note-:0-1">[1]</a> Ein starres bzw. flexibles, dünnes Rohr wird mit einem optischen Instrument (ähnlich wie bei einer Blasenspiegelung) über die Harnröhre in die Blase und weiter in den Harnleiter eingeführt. Über den Arbeitskanal des optischen Instruments lassen sich unterschiedliche Geräte zur Zertrümmerung und Entfernung der Harnleitersteine einführen. Dies können Ultraschall-, Laser-, spezielle Sonden oder Zangen sein. Manchmal wird dabei auch ein Katheter als Platzhalter (Stent oder Harnleiterschiene) für einige Tage im Harnleiter belassen, um den natürlichen Abgang weiterer Steinfragmente zu erleichtern.<a href="#cite_note-7">[7]</a></li>

<li>Schlingenextraktion – Wegen der hohen Verletzungsgefahr wird sie heute nur noch in Ausnahmefällen durchgeführt. Über die Harnröhre wird eine Schlinge eingeführt und der Arzt versucht, den Stein herauszuziehen. In den EU-Richtlinien wird diese Art der Behandlung nicht mehr erwähnt, da die Verletzungsgefahr des Harnleiters durch scharfkantige Steine relativ hoch ist.</li></ul>

Als letzte Möglichkeit muss der Stein durch eine offene Operation entfernt werden.

Bei Hunden und Katzen kann versucht werden, den Stein mittels einer Diät aufzulösen. Hierzu wird Methionin oder generell Protein im Futter reduziert (hierzu gibt es kommerzielle Futtermittel), die Harnausscheidung erhöht und der Harn mit <a href="Kaliumcitrat" title="Kaliumcitrat">Kaliumcitrat</a> alkalisiert. Durch die Gabe von <a href="Tiopronin" title="Tiopronin">Tiopronin</a> oder <a href="Penicillamin" title="Penicillamin">D-Penicillamin</a> entstehen gut lösliche Disulfide des Cysteins. Durch Gabe von <a href="Ascorbins%C3%A4ure" title="Ascorbinsäure">Ascorbinsäure</a> wird Cystin zu <a href="Cystein" title="Cystein">Cystein</a> <a href="Reduktion_(Chemie)" title="Reduktion (Chemie)">reduziert</a>, da diese den Urin ansäuert, ist eine zusätzliche Alkalisierung zwingend erforderlich. Zudem erhöht sich das Risiko der Entstehung von Oxalatsteinen.<a href="#cite_note-8">[8]</a> Führen diätetische Maßnahmen nicht zur Steinauflösung oder liegt ein akuter Verschluss der Harnwege vor, wird der Stein operativ entfernt.

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Prophylaxe">Prophylaxe</h2></div>

Die Grunderkrankung Cystinurie sollte möglichst effektiv kontrolliert werden. Die <a href="Deutsche_Gesellschaft_f%C3%BCr_Urologie" title="Deutsche Gesellschaft für Urologie">Deutsche Gesellschaft für Urologie</a> und die European Association of Urology empfehlen in ihren Leitlinien eine ausreichend hohe sowie gleichmäßige Flüssigkeitsaufnahme über 24 Stunden.<a href="#cite_note-:0-1">[1]</a><a href="#cite_note-9">[9]</a> Die Urinmenge sollte bei Erwachsenen mindestens 3,5 Liter betragen. Für Kinder gilt eine Trinkmenge von mindestens 1,5 l/m2 Körperoberfläche als Richtwert.<a href="#cite_note-:0-1">[1]</a>

Zusätzlich sollten Personen mit Cystinurie eine <a href="Alkalisierung" title="Alkalisierung">Alkalisierungs</a>therapie mit Alkalizitraten oder <a href="Natriumhydrogencarbonat" title="Natriumhydrogencarbonat">Natriumbikarbonat</a> erhalten, da die Löslichkeit des Cystins im Urin dadurch stark ansteigt. Die einzunehmende <a href="Dosis" title="Dosis">Dosis</a> richtet sich dabei nach dem <a href="PH-Wert" title="PH-Wert">pH-Wert</a> des Patienten-Urins, Ziel ist ein Wert von deutlich über 7,5.<a href="#cite_note-:0-1">[1]</a>

Reichen diese Maßnahmen nicht aus, um eine wiederkehrende Bildung von Cystinsteinen zu verhindern, oder überschreitet die Cystinausscheidung einen Grenzwert von 3 <a href="Mol" title="Mol">mmol</a> pro Tag, ist die <a href="Arzneimittel" title="Arzneimittel">medikamentöse</a> Therapie mit einem <a href="Komplexbildner" title="Komplexbildner">Komplexbildner</a> empfehlenswert: Der Wirkstoff <a href="Tiopronin" title="Tiopronin">Tiopronin</a> bindet Cystin in einem gut löslichen <a href="Cystein" title="Cystein">Cystein</a>-Tiopronin-Komplex.<a href="#cite_note-:0-1">[1]</a><a href="#cite_note-:2-10">[10]</a> Studien zeigen, dass das Risiko einer Steinbildung hierbei um 60 % und die Anzahl notwendiger chirurgischer Eingriffe um 72 % gesenkt werden kann.<a href="#cite_note-11">[11]</a> Die Dosierung variiert dabei nach Alter und Körpergewicht – bereits Kinder ab einem Alter von ein bis zwei Jahren können behandelt werden.<a href="#cite_note-:2-10">[10]</a>

Bei Hunden und Katzen werden die unter dem Abschnitt Therapie beschriebenen diätetischen Maßnahmen auch zur Prophylaxe eingesetzt. Zudem sollte der Urin durch regelmäßige Unrinuntersuchungen kontrolliert werden.<a href="#cite_note-12">[12]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-:0-1">↑ <a href="#cite_ref-:0_1-0">a</a> <a href="#cite_ref-:0_1-1">b</a> <a href="#cite_ref-:0_1-2">c</a> <a href="#cite_ref-:0_1-3">d</a> <a href="#cite_ref-:0_1-4">e</a> <a href="#cite_ref-:0_1-5">f</a> <a href="#cite_ref-:0_1-6">g</a> <a href="#cite_ref-:0_1-7">h</a> <a href="#cite_ref-:0_1-8">i</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/043-025l_S2k_Diagnostik_Therapie_Metaphylaxe_Urolithiasis_2019-07_1.pdf">S2k-Leitlinie zur Diagnostik, Therapie und Metaphylaxe der Urolithiasis.</a> (PDF) Arbeitskreis Harnsteine der Akademie der Deutschen Urologen, Deutsche Gesellschaft für Urologie e. V, 1. Mai 2019, abgerufen am 31. März 2022.<span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3ACystinstein&rft.title=S2k-Leitlinie+zur+Diagnostik%2C+Therapie+und+Metaphylaxe+der+Urolithiasis&rft.description=S2k-Leitlinie+zur+Diagnostik%2C+Therapie+und+Metaphylaxe+der+Urolithiasis&rft.identifier=https%3A%2F%2Fwww.awmf.org%2Fuploads%2Ftx_szleitlinien%2F043-025l_S2k_Diagnostik_Therapie_Metaphylaxe_Urolithiasis_2019-07_1.pdf&rft.publisher=Arbeitskreis+Harnsteine+der+Akademie+der+Deutschen+Urologen%2C+Deutsche+Gesellschaft+f%C3%BCr+Urologie+e.+V&rft.date=2019-05-01">

</li>

<li id="cite_note-Hesse15-2">↑ <a href="#cite_ref-Hesse15_2-0">a</a> <a href="#cite_ref-Hesse15_2-1">b</a> <a href="#cite_ref-Hesse15_2-2">c</a> <a href="#cite_ref-Hesse15_2-3">d</a> Albrecht Hesse, Reto Neiger: Harnsteine bei Kleintieren. Enke, Stuttgart 2008, ISBN 978-3-8304-1071-3, S. 15

</li>

<li id="cite_note-3"><a href="#cite_ref-3">↑</a> Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/214">Zystinurie.</a> In: <a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 31. März 2022.

</li>

<li id="cite_note-:1-4">↑ <a href="#cite_ref-:1_4-0">a</a> <a href="#cite_ref-:1_4-1">b</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://flexikon.doccheck.com/de/Cystinurie">Cystinurie.</a> In: DocCheck Flexikon. DocCheck Medical Services GmbH, 14. Juni 2021, abgerufen am 31. März 2022.<span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3ACystinstein&rft.title=Cystinurie&rft.description=Cystinurie&rft.identifier=https%3A%2F%2Fflexikon.doccheck.com%2Fde%2FCystinurie&rft.publisher=DocCheck+Medical+Services+GmbH&rft.date=2021-06-14">

</li>

<li id="cite_note-5"><a href="#cite_ref-5">↑</a> Albrecht Hesse, Reto Neiger: Harnsteine bei Kleintieren. Enke, Stuttgart 2008, ISBN 978-3-8304-1071-3, S. 99.

</li>

<li id="cite_note-6"><a href="#cite_ref-6">↑</a> Albrecht Hesse, Reto Neiger: Harnsteine bei Kleintieren. Enke, Stuttgart 2008, ISBN 978-3-8304-1071-3, S. 146.

</li>

<li id="cite_note-7"><a href="#cite_ref-7">↑</a> D. Echtle, T.Kalem: <cite style="font-style:italic">Perkutan antegrade Eingriffe am Ureter</cite>. In: J. Steffens et al. (Hrsg.): <cite style="font-style:italic">Endourologie</cite>. Steinkopff, Darmstadt 2003, S. 125.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Cystinstein&rft.atitle=Perkutan+antegrade+Eingriffe+am+Ureter&rft.au=D.+Echtle%2C+T.Kalem&rft.btitle=Endourologie&rft.date=2003&rft.genre=book&rft.pages=125&rft.place=Darmstadt&rft.pub=Steinkopff" style="display:none">

</li>

<li id="cite_note-8"><a href="#cite_ref-8">↑</a> Albrecht Hesse, Reto Neiger: Harnsteine bei Kleintieren. Enke, Stuttgart 2008, ISBN 978-3-8304-1071-3, S. 100–101.

</li>

<li id="cite_note-9"><a href="#cite_ref-9">↑</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://d56bochluxqnz.cloudfront.net/documents/full-guideline/EAU-Guidelines-on-Urolithiasis-2022_2022-03-24-142444_crip.pdf">EAU Guidelines on Urolithiasis.</a> (PDF) European Association of Urology, 1. März 2022, abgerufen am 31. März 2022.<span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3ACystinstein&rft.title=EAU+Guidelines+on+Urolithiasis&rft.description=EAU+Guidelines+on+Urolithiasis&rft.identifier=https%3A%2F%2Fd56bochluxqnz.cloudfront.net%2Fdocuments%2Ffull-guideline%2FEAU-Guidelines-on-Urolithiasis-2022_2022-03-24-142444_crip.pdf&rft.publisher=European+Association+of+Urology&rft.date=2022-03-01">

</li>

<li id="cite_note-:2-10">↑ <a href="#cite_ref-:2_10-0">a</a> <a href="#cite_ref-:2_10-1">b</a> Gebrauchsinformation: Information für Patienten, Thiola® 100 mg überzogene Tabletten. (PDF) Desitin Arzneimittel GmbH, 1. Dezember 2020, ehemals im <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r250917974">

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</li>

<li id="cite_note-11"><a href="#cite_ref-11">↑</a> A. Lindell, T. Denneberg, E. Hellgren, J. -O. Jeppsson, H. -G. Tiselius: <cite style="font-style:italic">Clinical course and cystine stone formation during tiopronin treatment</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Urological Research</cite>. Band 23, Nr. 2, Mai 1995, <a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220300-5623%22&key=cql">0300-5623</a>, S. 111–117, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1007/BF00307941">10.1007/BF00307941</a> (<a rel="nofollow" class="external text" href="https://link.springer.com/article/10.1007/BF00307941">springer.com</a> [abgerufen am 31. März 2022]).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Cystinstein&rft.atitle=Clinical+course+and+cystine+stone+formation+during+tiopronin+treatment&rft.au=A.+Lindell%2C+T.+Denneberg%2C+E.+Hellgren%2C+...&rft.date=1995-05&rft.doi=10.1007%2FBF00307941&rft.genre=journal&rft.issn=0300-5623&rft.issue=2&rft.jtitle=Urological+Research&rft.pages=111-117&rft.volume=23" style="display:none">

</li>

<li id="cite_note-12"><a href="#cite_ref-12">↑</a> Albrecht Hesse, Reto Neiger: Harnsteine bei Kleintieren. Enke, Stuttgart 2008, ISBN 978-3-8304-1071-3, S. 103.

</li>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2025-01-21" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Cystinstein&oldid=252465922">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

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